(5076) Servicio de Estudio Genético Molecular Gen PTPN11 Exones 1,2,3,4,5,6,7,9,10,11,12,14 y 15 por Secuenciación

Orden de Compra generada por invitación a compra ágil desde ID 1057402-505-COT26, por el servicio de Estudio Genetico Molecular Gen PTPN11 Exones 1,2,3,4,5,6,7,9,10,11,12,14 y 15 por Secuenciación,este estudio molecular detecta mutaciones en el gen PTPN11 (que codifica la proteína SHP2) mediante secuenciación Sanger de exones clave (). Es fundamental para diagnosticar el Síndrome de Noonan (aprox. 50% de los casos) y el síndrome de lentigos múltiples (anteriormente LEOPARD), analizando las regiones codificantes más frecuentes/ A. Aguero S.